O CGH-Array é uma metodologia que permite avaliar os cromossomos do corpo humano por meio da Hibridização Genômica Comparativa, em que se compara o material extraído da paciente com o que deveria ser o normal, buscando-se detectar alterações cromossômicas que podem gerar dificuldades em técnicas de reprodução assistida.

O CGH-Array pode diagnosticar aneuploidias, como trissomias, monossomias e translocações não balanceadas, assim como determinar o sexo, fundamental para identificar doenças relacionadas ao cromossomo X.

Indicações do teste

O teste é indicado para identificar deleções, microdeleções e ganhos (duplicações) de segmentos cromossômicos que podem provocar, entre outras graves disfunções:

• Autismo;
• Deficiência intelectual;
• Comprometimento no crescimento e no desenvolvimento da linguagem;
• Comprometimento no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Malformações congênitas;
• Síndromes genéticas.

Vantagens do CGH-Array

O CGH-Array permite estudar todo o genoma humano, portanto:

• Detecta áreas clinicamente significativas de todo o genoma;
• Identifica perdas e ganhos de segmentos cromossômicos que podem não ser vistos no cariótipo convencional;
• Analisa todo o genoma sem a obrigatoriedade da cultura de células.

Resultados

As alterações identificadas no exame são pesquisadas em bancos de dados internacionais de variantes que catalogam os resultados clínicos com a localização de genes e sua função.

Os resultados do teste passam por análise de profissionais especializados, pois as alterações identificadas podem não ter significado clínico. Em alguns casos, há insuficiência de informações e outras técnicas devem complementar o diagnóstico.