O Karyomapping é a técnica mais recente e eficaz para detectar doenças genéticas. O método é um avanço extraordinário no campo do mapeamento genético porque consegue mapear cerca de 1.500 doenças genéticas.

Para fins de comparação, as técnicas mais utilizadas e mais eficazes hoje para o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) conseguem detectar aproximadamente 2% das 1.500 doenças.

Dessa forma, o Karyomapping é uma técnica que auxilia sobremaneira o processo da fertilização in vitro (FIV), uma vez que possibilita o diagnóstico de qualquer disfunção genética nos embriões formados pela técnica de reprodução assistida.

O Karyomapping gera uma espécie de marcador molecular para cada cromossomo passado ao embrião pelos pais, o que permite identificar quais deles possuem a mutação pesquisada. Atualmente, é a técnica de diagnóstico pré-implantacional (PGD) mais eficaz e completa para identificar doenças monogênicas e outros distúrbios genéticos.

O processo do Karyomapping

A primeira etapa é coletar amostras de DNA de familiares. O geneticista deve colher amostras de sangue e saliva dos pais e avós dos embriões para extração de DNA. Então o material genético coletado é comparado, o que permite a criação de um mapa genético da família. Com essa mapa, é possível detectar fragmentos de DNA herdados de um parente.

A segunda etapa é realizar a FIV e, após a fertilização dos óvulos, os embriões se desenvolvem na incubadora por 5 dias.

A terceira etapa é a biópsia dos embriões, que acontece na fase de blastocisto, quando o embrião está com cinco dias de desenvolvimento.

A quarta etapa é a criopreservação, tendo em vista que os resultados do Karyomapping levam semanas para serem elaborados. Os embriões que passaram pela biópsia vão para a vitrificação, técnica de congelamento ultrarrápido que resfria os embriões e os mantém a -196 ^oC.

A quinta etapa é a análise genética. As células colhidas na biópsia são encaminhadas a um laboratório especializado para identificação dos embriões que apresentam alterações mediante a comparação do DNA do embrião com o mapa genético da família.

A última etapa é a implantação dos embriões após a preparação do endométrio.