O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é uma biópsia de embriões realizada para identificar alterações genéticas antes da implantação no útero materno em um processo de fertilização in vitro (FIV). O objetivo é fazer uma seleção de embriões saudáveis para evitar que doenças genéticas se desenvolvam durante a gravidez, principalmente quando os pais apresentam alto risco de transmissão para o filho.

Os índices de sucesso de gravidez são similares aos da FIV com a utilização da Injeção Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). No entanto, há casos em que todos os embriões apresentam alterações e todo o processo deve ser refeito.

Hoje, a técnica é capaz de analisar todos os cromossomos em busca de qualquer tipo de alteração que possa desencadear uma doença ou síndrome, como a trissomia do 21 (popularmente conhecida como Síndrome de Down).

O PGD é uma técnica que torna o pré-natal menos traumático para os pacientes que tenham distúrbios genéticos, já que possibilita o diagnóstico prévio e evita que o casal venha a saber do desenvolvimento da doença no filho já no transcorrer da gravidez.

Indicações para o PGD

O PGD é parte da FIV e é realizado quando há possibilidade de transmissão de doença genética dos pais para o filho. Algumas condições, em especial, indicam a necessidade do PGD:

• A possibilidade de o casal transmitir doenças monogênicas ou alterações cromossômicas ao descendente;
• Se o casal tiver histórico clínico de sucessivos abortos;
• Sucessivos insucessos na implantação em FIV;
• Idade avançada da mulher.

Como será necessária a estimulação ovariana, também é fundamental que a mulher tenha uma reserva folicular adequada para a coleta dos óvulos e fecundação.

O procedimento do PGD

O PGD é parte da FIV, mas a primeira etapa é a realização de testes nos pais para identificar possíveis alterações genéticas, já que é essencial que o médico tenha previamente as informações necessárias para posterior análise cromossômica.

Depois disso, a FIV é iniciada, cumprindo-se as etapas de estimulação ovariana, punção em laboratório, fecundação dos óvulos e cultivo de embriões em laboratório. Nesse momento, é feita a técnica de PGD, que começa com uma biópsia do embrião para coleta de material genético. Abre-se a zona pelúcida do embrião no 3^o dia de desenvolvimento, quando ele está com cerca de 6-8 células (nesse caso, colhe-se uma ou duas células), ou no 5^o dia, quando ele está em estágio de blastocisto (nesse caso, pode-se colher uma quantidade maior de células).

O procedimento é feito a laser, reduzindo os danos que possam ser causados ao embrião durante a biópsia.

O material genético colhido é encaminhado para o laboratório, que utiliza diversas técnicas para fazer a análise e dar um diagnóstico, como: FISH (Hibridização fluorescente in situ), PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), CGH (Hibridização Genômica Comparativa), entre outras.

A etapa seguinte retoma o próprio andamento da FIV, que é a transferência embrionária, mas com uma chance muito maior de o futuro filho não desenvolver doença ou distúrbio genético ao longo da gestação.